Gebelikte Tarama Testleri ve Fetal DNA (NIPT)

İlk trimester kombine tarama testi, anne kanındaki belirli biyokimyasal değerler ile ultrasonografi bulgularının birlikte değerlendirilmesine dayanır.

Ense saydamlığı ölçümü de bu değerlendirmenin bir parçasıdır.

Meltem Hocamızın takip uygulamasında ikili tarama genellikle 11–13. gebelik haftaları civarında planlanır.

Standart uygulama aralığı 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasındadır.

Dörtlü tarama, gebeliğin ikinci trimesterinde anne kanındaki dört biyokimyasal belirtecin değerlendirilmesiyle yapılan tarama testidir.

Bazı kromozomal durumlar ve nöral tüp defektleri açısından risk değerlendirmesinde kullanılabilir.

Meltem Hocamız, ikinci trimester serum taraması gerektiğinde genellikle dörtlü tarama seçeneğini değerlendirmektedir.

İkili tarama, ultrasonografi ölçümleri ve anne kanındaki biyokimyasal değerleri kullanır.

NIPT ise anne kanında dolaşan hücre dışı DNA parçalarını inceler.

Testlerin tarama performansı, değerlendirdiği durumlar ve sınırlılıkları farklıdır.

Aynı kromozomal durumlar için birden fazla bağımsız tarama yaklaşımının gereksiz tekrarından kaçınılması önemlidir.

Yüksek riskli tarama sonucu, bebekte kesin olarak bir kromozomal durum bulunduğu anlamına gelmez.

Sonuçlar ultrasonografi bulguları ve diğer klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir.

Gerekli durumlarda genetik danışmanlık ve tanısal test seçenekleri gündeme gelebilir.

Amniyosentez, gebelik sırasında amniyon sıvısından örnek alınmasına dayanan tanısal işlemdir.

Belirli genetik ve kromozomal durumların değerlendirilmesinde kullanılabilir.

CVS, plasenta dokusundan örnek alınarak yapılan tanısal incelemedir.

Amniyosentez ve CVS, tarama testlerinden farklı olarak belirli durumlarda tanısal değerlendirme amacıyla kullanılır.